Top 22 chorea acanthocytosis mới nhất 2022

Tác giả: khủng long medlineplus.gov

Ngày đăng khủng long : 16/4/2021

Đánh giá: 1 ⭐ ( 35831 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 1 ⭐

Tóm tắt: khủng long Chorea-acanthocytosis is primarily a neurological disorder that affects movement in many parts of the body. Explore symptoms, inheritance, genetics of this condition.

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: … xem ngay

Tác giả: khủng long rarediseases.info.nih.gov

Ngày đăng khủng long : 22/2/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 29837 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 3 ⭐

Tóm tắt: khủng long null

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Chorea refers to the involuntary jerking movements made by people with this disorder. · People with this condition also have abnormal star-shaped red blood cells …‎Summary · ‎Symptoms · ‎Treatment · ‎Research

Tác giả: khủng long www.ncbi.nlm.nih.gov

Ngày đăng khủng long : 21/6/2021

Đánh giá: 4 ⭐ ( 86898 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 5 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Chorea-Acanthocytosis – GeneReviews® – NCBI Bookshelf. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by AV Baeza · 2019 · Cited by 40 Chorea-acanthocytosis (ChAc) is characterized by a progressive movement disorder, cognitive and behavior changes, a myopathy that can be …… xem ngay

Tác giả: khủng long en.wikipedia.org

Ngày đăng khủng long : 9/3/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 73405 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 3 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Chorea acanthocytosis – Wikipedia. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Chorea-acanthocytosis (ChAc, also called Choreoacanthocytosis), is a rare hereditary disease caused by a mutation in a gene that directs structural proteins …‎Signs and symptoms · ‎Diagnosis · ‎Treatment… xem ngay

Tác giả: khủng long rarediseases.org

Ngày đăng khủng long : 17/1/2021

Đánh giá: 1 ⭐ ( 21639 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 5 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Neuroacanthocytosis – NORD (National Organization for Rare Disorders). Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Chorea affecting the arms and legs is the most common finding of chorea-acanthocytosis. Affected individuals may exhibit abnormal movements of the arms and legs …… xem ngay

Tác giả: khủng long www.orpha.net

Ngày đăng khủng long : 24/6/2021

Đánh giá: 1 ⭐ ( 6925 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 2 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Orphanet: Choreoacanthocytosis. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a form of neuroacanthocytosis (see this term) and is characterized clinically by a Huntington disease-like phenotype with …… xem ngay

Tác giả: khủng long www.frontiersin.org

Ngày đăng khủng long : 19/6/2021

Đánh giá: 3 ⭐ ( 90420 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 1 ⭐

Tóm tắt: khủng long null

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by J Weber · 2019 · Cited by 9 Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare, adult-onset disease usually characterized by, hence the name, a movement disorder and acanthocytosis …

Tác giả: khủng long www.sciencedirect.com

Ngày đăng khủng long : 1/2/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 58309 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 2 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Chorea-Acanthocytosis – an overview | ScienceDirect Top khủng long ics. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Chorea-acanthocytosis (ChAc) is an autosomal recessive disorder characterized by the presence of progressive hyperkinetic movements (orofacial dyskinesias, limb …… xem ngay

Tác giả: khủng long pn.bmj.com

Ngày đăng khủng long : 30/1/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 58455 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 3 ⭐

Tóm tắt: khủng long null

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by E Sokolov · 2012 · Cited by 19 Chorea-acanthocytosis is a complex autosomal recessive adult-onset neurodegenerative disorder. It often manifests with a mixed movement disorder, in which …

Tác giả: khủng long www.dovepress.com

Ngày đăng khủng long : 21/6/2021

Đánh giá: 1 ⭐ ( 37221 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 1 ⭐

Tóm tắt: khủng long Chorea-acanthocytosis: a case report Lekhjung Thapa,1 Suman Bhattarai,1 Milan P Shrestha,1 Rajesh Panth,2 Dinesh Nath Gongal,3 Upendra Prasad Devkota,3 1Department of Neurology, 2Department of Pathology, 3Department of Neurosurgery, National Institute of Neurological and Allied Sciences, Kathmandu, Nepal Abstract: Neuroacanthocytosis is a group of rare disorders. We report a 36-year-old right-handed female who presented with gradually progressive abnormal facial movements, generalized weakness, and lower-lip biting starting 4 years ago. On examination, she had lower-lip ulcer, orofacial dyskinesias, and peripheral neuropathy. Her peripheral blood smears showed acanthocytosis and magnetic resonance imaging revealed atrophied head of caudate nuclei and putaminal hyperintensities on T2-weighted and fluid attenuated inversion recovery images. Work-up for autoimmune and metabolic causes was negative. She was diagnosed with chorea-acanthocytosis, an entity under neuroacanthocytosis syndrome and the patient was offered symptomatic treatment. Keywords: acanthocytes, lip-biting, neuroacanthocytosis, orofacial dyskinesia, movement disorder

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by L Thapa · 2016 · Cited by 3 ChAc consists of choreoathetoid movement disorder with orofacial dyskinesia and progressive cognitive decline. The movement problems worsen with …… xem ngay

Tác giả: khủng long n.neurology.org

Ngày đăng khủng long : 20/5/2021

Đánh giá: 2 ⭐ ( 72365 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 2 ⭐

Tóm tắt: khủng long null

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by RH Walker · 2002 · Cited by 73 Background: The term chorea-acanthocytosis describes a heterogeneous group of neurodegenerative disorders with variable clinical features …

Tác giả: khủng long actaneurocomms.biomedcentral.com

Ngày đăng khủng long : 11/4/2021

Đánh giá: 3 ⭐ ( 22640 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 5 ⭐

Tóm tắt: khủng long Chorea-Acanthocytosis (ChAc) is a devastating, little understood, and currently untreatable neurodegenerative disease caused by VPS13A mutations. Based on our recent demonstration that accumulation of activated Lyn tyrosine kinase is a key pathophysiological event in human ChAc cells, we took advantage of Vps13a−/− mice, which phenocopied human ChAc. Using proteomic approach, we found accumulation of active Lyn, γ-synuclein and phospho-tau proteins in Vps13a−/− basal ganglia secondary to impaired autophagy leading to neuroinflammation. Mice double knockout Vps13a−/− Lyn−/− showed normalization of red cell morphology and improvement of autophagy in basal ganglia. We then in vivo tested pharmacologic inhibitors of Lyn: dasatinib and nilotinib. Dasatinib failed to cross the mouse brain blood barrier (BBB), but the more specific Lyn kinase inhibitor nilotinib, crosses the BBB. Nilotinib ameliorates both Vps13a−/− hematological and neurological phenotypes, improving autophagy and preventing neuroinflammation. Our data support the proposal to repurpose nilotinib as new therapeutic option for ChAc patients.

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by K Peikert · 2021 · Cited by 1 Chorea-Acanthocytosis (ChAc) is a devastating, little understood, and currently untreatable neurodegenerative disease caused by VPS13A …… xem ngay

Tác giả: khủng long eugenelabs.com

Ngày đăng khủng long : 1/2/2021

Đánh giá: 1 ⭐ ( 31179 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 5 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Helpful information about chorea-acanthocytosis – Eugene Australia. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Chorea-acanthocytosis (ChAc) affects the nervous system. Symptoms usually begin in early adulthood and include involuntary movements, tensing of the mouth …… xem ngay

Tác giả: khủng long www.omim.org

Ngày đăng khủng long : 11/7/2021

Đánh giá: 3 ⭐ ( 33005 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 5 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về OMIM Entry – # 200150 – CHOREOACANTHOCYTOSIS; CHAC. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: 200150 – CHOREOACANTHOCYTOSIS; CHAC – LEVINE-CRITCHLEY SYNDROME;; ACANTHOCYTOSIS WITH NEUROLOGIC DISORDER;; NEUROACANTHOCYTOSIS;; CHOREA-ACANTHOCYTOSIS…. xem ngay

Tác giả: khủng long iovs.arvojournals.org

Ngày đăng khủng long : 20/8/2021

Đánh giá: 2 ⭐ ( 39947 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 5 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Eye Movements in Chorea-Acanthocytosis | IOVS | ARVO Journals. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by L Gradstein · 2005 · Cited by 34 To describe the eye movement abnormalities in patients with chorea-acanthocytosis (ChAc), a form of neuroacanthocytosis. This autosomal recessive …… xem ngay

Tác giả: khủng long www.hindawi.com

Ngày đăng khủng long : 9/4/2021

Đánh giá: 1 ⭐ ( 39930 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 4 ⭐

Tóm tắt: khủng long Heralded by obsessive-compulsive disorder and anxiety, chorea-acanthocytosis may initially present in a psychiatric setting. As insidious onset of involuntary movements is commonly precipitated by dopamine blocking agents, this may not prompt further neurological investigation until symptoms progress after withdrawal of the suspected offending drug. Oromandibular dystonia and frontal disinhibition should call for early neurologic evaluation.

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by SB Elmgreen · Cited by 1 Heralded by obsessive-compulsive disorder and anxiety, chorea-acanthocytosis may initially present in a psychiatric setting…. xem ngay

Tác giả: khủng long www.malacards.org

Ngày đăng khủng long : 9/2/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 54425 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 2 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về . Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Choreoacanthocytosis : Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a form of neuroacanthocytosis (see this term) and is characterized clinically by a Huntington disease- …

Tác giả: khủng long www.nature.com

Ngày đăng khủng long : 8/8/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 38396 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 2 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Mutational spectrum of the CHAC gene in patients with chorea-acanthocytosis | European Journal of Human Genetics. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by C Dobson-Stone · 2002 · Cited by 149 Chorea-acanthocytosis (ChAc) is an autosomal recessive neurological disorder whose characteristic features include hyperkinetic movements …… xem ngay

Tác giả: khủng long www.karger.com

Ngày đăng khủng long : 8/1/2021

Đánh giá: 2 ⭐ ( 17809 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 1 ⭐

Tóm tắt: khủng long Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease due to mutation of the VPS13A gene encoding the protein chorein. ChAc is a slowly progressive disorder that typically presents in early adulthood, and whose clinical features include chorea and dystonia with involuntary lip, cheek, and tongue biting. Some patients

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by A Richard · 2019 Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease due to mutation of the VPS13A gene encoding the protein chorein…. xem ngay

Tác giả: khủng long www.uptodate.com

Ngày đăng khủng long : 6/6/2021

Đánh giá: 1 ⭐ ( 68058 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 5 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về UpToDate. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by J Ralph The general category of neuroacanthocytosis includes abetalipoproteinemia, chorea-acanthocytosis, and McLeod syndrome.