Top 22 chorea acanthocytosis prognosis mới nhất 2022

Tác giả: khủng long rarediseases.info.nih.gov

Ngày đăng khủng long : 27/5/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 94351 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 1 ⭐

Tóm tắt: khủng long null

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Treatment There are currently no treatments to prevent or slow the progression of chorea-acanthocytosis; treatment is symptomatic and supportive.‎Summary · ‎Symptoms · ‎Diagnosis · ‎Treatment

Tác giả: khủng long pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Ngày đăng khủng long : 15/4/2021

Đánh giá: 4 ⭐ ( 38645 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 1 ⭐

Tóm tắt: khủng long Given the current data, causes of death in ChAc and MLS are similar to those for the phenotypically similar Huntington’s disease, with additional risks due to the presence of seizures and cardiac disease. Suicidality was seen in 10% of patients with ChAc. Identifying causes of mortality is valuable …

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by RH Walker · 2019 · Cited by 16 Conclusions: Given the current data, causes of death in ChAc and MLS are similar to those for the phenotypically similar Huntington’s disease, with additional …… xem ngay

Tác giả: khủng long medlineplus.gov

Ngày đăng khủng long : 17/3/2021

Đánh giá: 1 ⭐ ( 25856 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 2 ⭐

Tóm tắt: khủng long Chorea-acanthocytosis is primarily a neurological disorder that affects movement in many parts of the body. Explore symptoms, inheritance, genetics of this condition.

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Individuals with chorea-acanthocytosis may develop difficulty processing, learning, and remembering information (cognitive impairment). They may have reduced …… xem ngay

Tác giả: khủng long www.sciencedirect.com

Ngày đăng khủng long : 4/1/2021

Đánh giá: 1 ⭐ ( 95223 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 3 ⭐

Tóm tắt: khủng long To document life expectancy and causes of death in chorea-acanthocytosis (ChAc) and McLeod syndrome (MLS).We reviewed our personal databases and the p…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by RH Walker · 2019 · Cited by 16 Life expectancy following diagnosis with ChAc was 11 years, while for MLS it was 21 years. These figures are indicative of the fact that MLS can have a much …… xem ngay

Tác giả: khủng long en.wikipedia.org

Ngày đăng khủng long : 1/4/2021

Đánh giá: 2 ⭐ ( 20320 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 5 ⭐

Tóm tắt: khủng long null

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Treatment Treatment[edit] … The treatment to battle the disease chorea-acanthocytosis is completely symptomatic. For example, Botulinum toxin injections …‎Signs and symptoms · ‎Diagnosis · ‎Treatment

Tác giả: khủng long www.orpha.net

Ngày đăng khủng long : 6/1/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 21924 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 5 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Orphanet: Choreoacanthocytosis. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: The course is usually relentlessly progressive and overall prognosis is poor. Sudden death may be due to seizures, or possibly autonomic dysfunction. There may …… xem ngay

Tác giả: khủng long rarediseases.org

Ngày đăng khủng long : 2/1/2021

Đánh giá: 2 ⭐ ( 13274 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 2 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Neuroacanthocytosis – NORD (National Organization for Rare Disorders). Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Chorea-acanthocytosis and McLeod syndrome progress slowly over many years or decades during adulthood. In many cases, PKAN presents in childhood and rapidly …… xem ngay

Tác giả: khủng long emedicine.medscape.com

Ngày đăng khủng long : 6/2/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 87480 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 4 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Chorea in Adults Follow-up: Complications, Prognosis, Patient Education. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Jul 1, 2019 Genetic counseling. See the list below: Both Huntington disease and benign hereditary chorea are inherited in an autosomal dominant pattern…. xem ngay

Tác giả: khủng long www.dovepress.com

Ngày đăng khủng long : 22/4/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 70510 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 5 ⭐

Tóm tắt: khủng long Chorea-acanthocytosis: a case report Lekhjung Thapa,1 Suman Bhattarai,1 Milan P Shrestha,1 Rajesh Panth,2 Dinesh Nath Gongal,3 Upendra Prasad Devkota,3 1Department of Neurology, 2Department of Pathology, 3Department of Neurosurgery, National Institute of Neurological and Allied Sciences, Kathmandu, Nepal Abstract: Neuroacanthocytosis is a group of rare disorders. We report a 36-year-old right-handed female who presented with gradually progressive abnormal facial movements, generalized weakness, and lower-lip biting starting 4 years ago. On examination, she had lower-lip ulcer, orofacial dyskinesias, and peripheral neuropathy. Her peripheral blood smears showed acanthocytosis and magnetic resonance imaging revealed atrophied head of caudate nuclei and putaminal hyperintensities on T2-weighted and fluid attenuated inversion recovery images. Work-up for autoimmune and metabolic causes was negative. She was diagnosed with chorea-acanthocytosis, an entity under neuroacanthocytosis syndrome and the patient was offered symptomatic treatment. Keywords: acanthocytes, lip-biting, neuroacanthocytosis, orofacial dyskinesia, movement disorder

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by L Thapa · 2016 · Cited by 3 She was diagnosed with chorea-acanthocytosis, an entity under neuroacanthocytosis syndrome and the patient was offered symptomatic treatment…. xem ngay

Tác giả: khủng long www.novusbio.com

Ngày đăng khủng long : 10/7/2021

Đánh giá: 3 ⭐ ( 88742 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 2 ⭐

Tóm tắt: khủng long

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Other symptoms include seizures, loss of appetite, behavorial issues, and difficulty learning. There is no cure for this condition, but treatment options are …… xem ngay

Tác giả: khủng long www.researchgate.net

Ngày đăng khủng long : 14/8/2021

Đánh giá: 3 ⭐ ( 63063 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 4 ⭐

Tóm tắt: khủng long null

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Sep 18, 2018 The mean life expectancy after diagnosis has been reported to be approximately 11 years for ChAc and 21 years for MLS, leading to premature …

Tác giả: khủng long www.frontiersin.org

Ngày đăng khủng long : 20/5/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 4078 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 4 ⭐

Tóm tắt: khủng long Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare, adult-onset disease usually characterized by, hence the name, a movement disorder and acanthocytosis in the blood. It is caused by mutations of the VPS13A gene with an autosomal recessive transmission. We report a consanguineous Turkish family with a different and informative clinical and diagnostic course. Three siblings developed seizures and the index patient had been diagnosed with bilateral temporal lobe epilepsy. A key finding, however, was the basal ganglia involvement in neuroimaging although no movement disorder was present. [18F]FDG-PET showed a prominent decline in striatal glucose metabolism at 31 years of age and [123I]FP-CIT-SPECT revealed a moderate loss of striatal dopamine transporter availability. The family was referred for genetic testing and exome sequencing detected a homozygous novel truncating mutation c.4326 T>A (p.Tyr1442*) in VPS13A in all affected siblings. With this case, we present autosomal recessive epilepsy as the predominant phenotype of ChAc with a new homozygous VPS13A mutation and provide pathological structural and molecular neuroimaging findings.

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by J Weber · 2019 · Cited by 9 Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare, adult-onset disease usually characterized by, hence the name, a movement disorder and acanthocytosis …… xem ngay

Tác giả: khủng long www.uptodate.com

Ngày đăng khủng long : 4/2/2021

Đánh giá: 4 ⭐ ( 72198 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 1 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về UpToDate. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by J Ralph The general category of neuroacanthocytosis includes abetalipoproteinemia, chorea-acanthocytosis, and McLeod syndrome.

Tác giả: khủng long www.healthline.com

Ngày đăng khủng long : 10/7/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 89246 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 3 ⭐

Tóm tắt: khủng long Chorea is characterized by jerky, uncontrolled movements and is caused by many different conditions. Read more on this movement disorder.

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Chorea-acanthocytosis … This condition is a very rare genetic disorder. It’s characterized by misshapen red blood cells. It causes neurological abnormalities …… xem ngay

Tác giả: khủng long ojrd.biomedcentral.com

Ngày đăng khủng long : 4/1/2021

Đánh giá: 4 ⭐ ( 15095 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 1 ⭐

Tóm tắt: khủng long Neuroacanthocytosis (NA) syndromes are a group of genetically defined diseases characterized by the association of red blood cell acanthocytosis and progressive degeneration of the basal ganglia. NA syndromes are exceptionally rare with an estimated prevalence of less than 1 to 5 per 1’000’000 inhabitants for each disorder. The core NA syndromes include autosomal recessive chorea-acanthocytosis and X-linked McLeod syndrome which have a Huntington´s disease-like phenotype consisting of a choreatic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive decline, and additional multi-system features including myopathy and axonal neuropathy. In addition, cardiomyopathy may occur in McLeod syndrome. Acanthocytes are also found in a proportion of patients with autosomal dominant Huntington’s disease-like 2, autosomal recessive pantothenate kinase-associated neurodegeneration and several inherited disorders of lipoprotein metabolism, namely abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome) and hypobetalipoproteinemia leading to vitamin E malabsorption. The latter disorders are characterized by a peripheral neuropathy and sensory ataxia due to dorsal column degeneration, but movement disorders and cognitive impairment are not present. NA syndromes are caused by disease-specific genetic mutations. The mechanism by which these mutations cause neurodegeneration is not known. The association of the acanthocytic membrane abnormality with selective degeneration of the basal ganglia, however, suggests a common pathogenetic pathway. Laboratory tests include blood smears to detect acanthocytosis and determination of serum creatine kinase. Cerebral magnetic resonance imaging may demonstrate striatal atrophy. Kell and Kx blood group antigens are reduced or absent in McLeod syndrome. Western blot for chorein demonstrates absence of this protein in red blood cells of chorea-acanthocytosis patients. Specific genetic testing is possible in all NA syndromes. Differential diagnoses include Huntington disease and other causes of progressive hyperkinetic movement disorders. There are no curative therapies for NA syndromes. Regular cardiologic studies and avoidance of transfusion complications are mandatory in McLeod syndrome. The hyperkinetic movement disorder may be treated as in Huntington disease. Other symptoms including psychiatric manifestations should be managed in a symptom-oriented manner. NA syndromes have a relentlessly progressive course usually over two to three decades.

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by HH Jung · 2011 · Cited by 177 Chorea-Acanthocytosis … ChAc is a progressive autosomal recessive neurodegenerative disorder with onset of neurological symptoms usually in the …… xem ngay

Tác giả: khủng long read.qxmd.com

Ngày đăng khủng long : 5/8/2021

Đánh giá: 4 ⭐ ( 47014 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 2 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Life expectancy and mortality in chorea-acanthocytosis and McLeod syndrome | Read by QxMD. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: RESULTS: Adequate information was obtained on 52 patients with ChAc and 34 with MLS. Causes of death included pneumonia, cardiac disease, seizure, suicide, and …… xem ngay

Tác giả: khủng long n.neurology.org

Ngày đăng khủng long : 9/1/2021

Đánh giá: 2 ⭐ ( 67081 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 3 ⭐

Tóm tắt: khủng long null

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: by M Paucar · 2018 · Cited by 6 Chorea, psychosis, acanthocytosis, and prolonged survival associated with ELAC2 mutations. Martin Paucar, Aleksandra Pajak, Christoph Freyer …

Tác giả: khủng long www.e-jmd.org

Ngày đăng khủng long : 18/7/2021

Đánh giá: 4 ⭐ ( 27753 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 1 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Untangling the Thorns: Advances in the Neuroacanthocytosis Syndromes. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: May 31, 2015 The first 3 disorders, chorea-acanthocytosis, McLeod syndrome, … “Neuroacanthocytosis” should not be used as a final diagnosis, …… xem ngay

Tác giả: khủng long rareguru.com

Ngày đăng khủng long : 6/8/2021

Đánh giá: 2 ⭐ ( 23622 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 1 ⭐

Tóm tắt: khủng long Information on Chorea-acanthocytosis, which may include symptoms, causes, inheritance, treatments, orphan drugs, associated orgs, and other relevant data.

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Information on Chorea-acanthocytosis, which may include symptoms, causes, inheritance … of chorea-acanthocytosis; treatment is symptomatic and supportive…. xem ngay

Tác giả: khủng long my.clevelandclinic.org

Ngày đăng khủng long : 24/2/2021

Đánh giá: 5 ⭐ ( 21123 lượt đánh giá khủng long )

Đánh giá cao nhất: khủng long 5 ⭐

Đánh giá thấp nhất: khủng long 1 ⭐

Tóm tắt: khủng long Bài viết về Chorea: Risk Factors, Causes, Symptoms & Treatment. Đang cập nhật…

Khớp với kết quả khủng long tìm kiếm: Jan 17, 2020 Chorea is a movement disorder that causes involuntary, random muscle movements. It’s a symptom of Huntington’s disease and other conditions…. xem ngay